La leucemia es el cáncer más frecuente en la infancia, con 3-4 casos por año por cada 100.000 niños menores de 15 años.[3] En el año 2000, unos 256.000 niños y adultos desarrollaron algún tipo de leucemia.[4]
martes, 25 de octubre de 2011
Leucemia
La leucemia (del griego leuco, λευκός: "blanca" y emia, αἷμα: "sangre") es un grupo de enfermedades malignas de la médula ósea (cáncer hematológico[1] ) que provoca un aumento incontrolado de leucocitos en la misma. Sin embargo, en algunos tipos de leucemias también pueden afectarse cualquiera de los precursores de las diferentes lineas celulares de la médula ósea, como los precursores mieloides, monocíticos, eritroides o megacariocíticos.[2]
La leucemia es el cáncer más frecuente en la infancia, con 3-4 casos por año por cada 100.000 niños menores de 15 años.[3] En el año 2000, unos 256.000 niños y adultos desarrollaron algún tipo de leucemia.[4]
La leucemia es el cáncer más frecuente en la infancia, con 3-4 casos por año por cada 100.000 niños menores de 15 años.[3] En el año 2000, unos 256.000 niños y adultos desarrollaron algún tipo de leucemia.[4]
lunes, 24 de octubre de 2011
Maz Informacion sobre la Progeria
La progeria es una enfermedad de la que actualmente se desconocen con exactitud las causas y que, a grandes rasgos, consiste en un aumento de la velocidad de envejecimiento de niños, haciendo que éstos parezcan viejos.
La velocidad de envejecimiento de los enfermos de progeria suele ser de entre 5 y 10 veces la de una persona normal y se les suele achacar una esperanza de vida muy corta (en torno a 14 años). Si alguno ha visto la película de Disney “Jack”, sabrá más o menos por donde van los tiros, ya que en esta película protagonizada por Robin Williams, podíamos ver a un niño en el cuerpo de un adulto. Desgraciadamente, la progeria sólo se parece en la teoría a la versión de Disney, ya que es una enfermedad mucho más cruel.La progeria se cree que está causada por una mutación del gen Lamin A, que provoca una inestabilidad celular en todo el cuerpo y a su vez una aceleración en la muerte de las células y se manifiesta en los primeros 2 años de vida. La tasa de afectados por esta enfermedad de 1/8.000.000 nacimientos y hay constancia de que afecta más a los individuos de raza blanca con un 97% de afectados.
Algunas de las consecuencias de esta enfermedad son las siguientes:
- Baja estatura
- Piel seca y arrugada
- Calvicie prematura
- Ojos prominentes
- Cráneo de gran tamaño
- Nariz grande y con forma de pico
- Problemas cardíacos
- Extremidades finas y esqueléticas
Actualmente, existen 48 casos diagnosticados en todo el mundo, y particularmente llama la atención el de una familia de India de la que los 5 hijos padecen la enfermedad. La hija mayor tiene 19 años y el hijo mayor 17, ambos por encima de la media de vida de los enfermos. También llama la atención el caso de un matrimonio belga en el que sus dos hijos padecen esta enfermedad, por lo que es bastante probable (aunque no está confirmado) que se trate de una enfermedad hereditaria.Hay un vídeo en Youtube que explica bastante bien la enfermedad con imágenes de afectados (en inglés), pero que pone los pelos de punta y por éso he decidido no incluirlo aquí. También hay una entevista a una víctima de esta enfermedad llamada Ashley, de 13 años que también resulta muy impactante y no lo recomiendo a personas sensibles.
Sin duda una enfermedad realmente terrible que pone los pelos de punta, de la que lo más triste de todo es que actualmente no se conoce ninguna cura, y que hace plantearse lo afortunados que somos todos aquellos que disponemos de buena salud.
Hayley Okines
Hayley Okines es una niña de diez años que continúa la batalla con Progeria rara enfermedad de envejecimiento. Su viaje a América fue mostrado en el canal 5 de la serie de "Extraordinary People," llamado "Esperanza para Hayley 'el 27 de febrero de 2008.
Ella ha hecho tres viajes a Boston para el tratamiento y se debe a que su cuarto viaje muy pronto. Madre de Hayley está muy orgulloso de su hija y su actitud valiente también es triste que el tratamiento no está funcionando. Ella dijo: "Realmente no hemos visto una gran mejoría, los médicos hablaban de ver un cambio dentro de tres días, pero la única mejora que hemos visto es que su piel parece mucho más flexible y que ella tiene un poco de pelo en sus brazos, que son muy ligeros, pero sólo los puede ver. Ella ha crecido cerca de tres y medio centímetros y se puso un poquito poco de peso, pero aparte de eso no sabemos lo que el medicamento está haciendo en el interior de las células y lo que que está haciendo dentro de su cuerpo. "
Los padres de Hayley son la esperanza de que el viaje de regreso a Boston les dará algunas respuestas muy necesaria, aunque no antes de Hayley ha sido sometido a una batería de pruebas.
Su madre dijo: "Va a ser los ensayos completos de pies a cabeza y luego, al final de la semana nos dará una evaluación de sus resultados."
Su madre explica cómo se hace esto. Ella dijo: Cuando Hayley se evaluó la primera de las pruebas, los médicos tiene una "línea base" en el que ella se puso a prueba antes de empezar la droga. Estos incluyen la comprobación de su densidad ósea, su altura, peso, dientes, ojos, todo. Estas mismas pruebas ahora será renovado y en comparación con los resultados anteriores ".
Las pruebas se un poco más de una semana para completar lo que Kerry describe como "muy intenso y duro trabajo."
Una vez que tengamos los resultados de las pruebas de Hayley seguirá tomando el medicamento por un año con el fin de completar el total de prueba de dos años.Su madre añadió: "¿Qué pasa al final de los dos años dependerá de lo que encuentran." Ella dijo Hayley había sufrido algunos efectos secundarios difíciles, pero se mantuvo positivo y valiente.
Cuando se le preguntó lo que pensaba de su nuevo medicamento Hayley dijo: "Me gusta mi nuevo medicamento, porque yo soy más alto".
Ella ha hecho tres viajes a Boston para el tratamiento y se debe a que su cuarto viaje muy pronto. Madre de Hayley está muy orgulloso de su hija y su actitud valiente también es triste que el tratamiento no está funcionando. Ella dijo: "Realmente no hemos visto una gran mejoría, los médicos hablaban de ver un cambio dentro de tres días, pero la única mejora que hemos visto es que su piel parece mucho más flexible y que ella tiene un poco de pelo en sus brazos, que son muy ligeros, pero sólo los puede ver. Ella ha crecido cerca de tres y medio centímetros y se puso un poquito poco de peso, pero aparte de eso no sabemos lo que el medicamento está haciendo en el interior de las células y lo que que está haciendo dentro de su cuerpo. "
Los padres de Hayley son la esperanza de que el viaje de regreso a Boston les dará algunas respuestas muy necesaria, aunque no antes de Hayley ha sido sometido a una batería de pruebas.
Su madre dijo: "Va a ser los ensayos completos de pies a cabeza y luego, al final de la semana nos dará una evaluación de sus resultados."
Su madre explica cómo se hace esto. Ella dijo: Cuando Hayley se evaluó la primera de las pruebas, los médicos tiene una "línea base" en el que ella se puso a prueba antes de empezar la droga. Estos incluyen la comprobación de su densidad ósea, su altura, peso, dientes, ojos, todo. Estas mismas pruebas ahora será renovado y en comparación con los resultados anteriores ".
Las pruebas se un poco más de una semana para completar lo que Kerry describe como "muy intenso y duro trabajo."
Una vez que tengamos los resultados de las pruebas de Hayley seguirá tomando el medicamento por un año con el fin de completar el total de prueba de dos años.Su madre añadió: "¿Qué pasa al final de los dos años dependerá de lo que encuentran." Ella dijo Hayley había sufrido algunos efectos secundarios difíciles, pero se mantuvo positivo y valiente.
Cuando se le preguntó lo que pensaba de su nuevo medicamento Hayley dijo: "Me gusta mi nuevo medicamento, porque yo soy más alto".
Progeria
La progeria está reconocida como una laminopatía, asociada a mutaciones en el gen LMNA que codifica para la lamina A/C, el componente principal de las laminas nucleares. La mutación más frecuente es una mutación puntual en la posición 1824 en el exón 11, que crea una mutación en el codón 608 y activa el sitio críptico de splice llevando a una lamina A truncada. Como consecuencia, se produce la pérdida de 50 aminoácidos en el terminal-C de la forma de la proteína conocida como progerina o lamina AD50. Esto lleva a la disrupción del ensamblaje normal de la envoltura nuclear, la función nuclear y la función de la lamina A. Afecta específicamente la maduración de la prelaminina A a la laminina A; por lo tanto, la progeria es un desorden que tiene un efecto profundo en la integridad del tejido conectivo. Esto es crítico para el soporte nuclear y para la organización de la cromatina. Teniendo en cuenta lo anterior, los estudios se han basado en fibroblastos, ya que la enfermedad se manifiesta en el tejido conectivo. Se han encontrado cambios en la glicosilación de los fibroblastos, pero aún no se sabe si esto se debe a algún estado de la enfermedad, o a la adquisición de mutaciones genómicas.
Las células presentan un núcleo con alteraciones estructurales (herniaciones y lóbulos) así como defectos en la organización de la heterocromatina. Molecularmente presentan un defecto en el mecanismo de reparación del ADN como consecuencia de la rotura de la hélice doble.
Las células presentan un núcleo con alteraciones estructurales (herniaciones y lóbulos) así como defectos en la organización de la heterocromatina. Molecularmente presentan un defecto en el mecanismo de reparación del ADN como consecuencia de la rotura de la hélice doble.
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